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El síndrome de Lynch aumenta el riesgo de cáncer de colon, recto, endometrio y otros (como ovario, cerebro, piel o intestino delgado).

 

  • Las personas con síndrome de Lynch tienen un riesgo de hasta 80% de desarrollar algún tipo de cáncer.

 

  • La edad promedio a la que son diagnosticadas es a los 46 años.

 

  • En pacientes con cáncer esporádico, un tumor benigno en el colon o recto se puede convertir en maligno después de 8 a 17 años; sin embargo, en pacientes con síndrome de Lynch esto sucede después de 1 a 3 años.
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  • Aumenta el riesgo de recurrencia de tumores. Uno de cada dos pacientes con síndrome de Lynch tendrá un segundo diagnóstico de cáncer colon o recto después de 15 años del primero, en promedio.

Estudio de los genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 y EPCAM.

$19,720 pesos

IVA Incluído

Resultados en 30 días hábiles

¿Qué causa el Síndrome?

El síndrome de Lynch se debe a mutaciones en los genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 y EPCAM.

Estos genes participan en un proceso esencial para la vida: ayudan a detener la multiplicación de células con daño en el ADN. El funcionamiento normal de estos genes evitan que aparezcan tumores en el cuerpo, por ello son conocidos como genes supresores de tumores. Si existe una mutación (defecto) en alguno de estos genes, pueden surgir diferentes tipos de cánceres en edades más tempranas de lo usual.

¿En que consiste el estudio?

 

El estudio para la detección de síndrome de Lynch, consiste en el análisis por secuenciación de los genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 y EPCAM  para identificar variantes patogénicas.

 

Servicios Genómicos te ofrece el estudio más completo que incluye análisis de la secuencia y de la estructura del gen (CNVs), que brinda a tu médico información para seleccionar el mejor tratamiento y seguimiento.

¿Qué me va a decir el estudio?

 

Los resultados que se pueden obtener son:

 

1. Positivo: Se identifica una variante patogénica o probablemente patogénica.

 

2. Negativo: No se identifican variantes patogénicas o probablemente patogénicas.

 

3. No concluyente (variante de significado clínico incierto): Aún no existe información científica suficiente sobre el impacto que puedan tener las variantes que se encontraron en los genes sobre el riesgo de desarrollar cáncer.

 

¿De qué me sirve saber?

 

El conocimiento de ser portador de una variante patogénica brinda certeza de un padecimiento en curso o de la predisposición individual a desarrollarlo. Esto da pauta a cambios en el estilo de vida o en el cuidado clínico, ya sea para disminuir el riesgo de aparición o la recurrencia de cáncer. También puede generar implicaciones para la familia por lo que se recomienda hablar con el médico tratante y/o el asesor genético antes de realizar el estudio.

 

¿Soy candidat@ al estudio genómico?

 

Las pruebas de detección de mutaciones patogénicas causantes del síndrome de Cowden es para pacientes que cumplen con ciertos criterios en su historia médica personal y familiar.

Para saber si eres candidat@ es recomendable que respondas estas  sencillas  preguntas

Síndrome de Lynch

 

Asociación auspiciada por el patronato del:

Periférico Sur No. 4809, Col. Arenal Tepepan,

Delegación Tlalpan, C.P.14610, México D.F.

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