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  • El síndrome de Cowden incrementa el riesgo de desarrollar 5 distintos tipos de cáncer: mama, tiroides, colon, riñones y endometrio.

 

  • Incrementa el riesgo de cáncer de mama juvenil hasta a un 85%.

 

  • Se caracteriza por causar pigmentaciones en la piel.

Estudio del

gen PTEN

$17,980 pesos

IVA Incluído

Resultados en 30 días hábiles

¿Qué causa el Síndrome?

El síndrome de Cowden se debe a mutaciones en el gen PTEN.

Este gen participan en un proceso esencial para la vida: ayuda a detener la multiplicación de células con daño en el ADN. El funcionamiento normal de este gen evita que aparezcan tumores en el cuerpo, por ello son conocidos como genes supresores de tumores. Si existe una mutación (defecto) en este gen, pueden surgir diferentes tipos de cánceres  en edades más tempranas de lo usual.

 

¿En que consiste el estudio?

 

El estudio para la detección de síndrome de Cowden, consiste en el análisis del gen PTEN por secuenciación e identificar si existe alguna variante patogénica.

 

¿Qué me va a decir el estudio?

 

Los resultados que se pueden obtener son:

 

1. Positivo: Se identifica una variante patogénica o probablemente patogénica.

 

2. Negativo: No se identifican variantes patogénicas o probablemente patogénicas.

 

3. No concluyente (variante de significado clínico incierto): Aún no existe información científica suficiente sobre el impacto que puedan tener las variantes que se encontraron en los genes sobre el riesgo de desarrollar cáncer.

 

¿De qué me sirve saber?

 

El conocimiento de ser portador de una variante patogénica brinda certeza de un padecimiento en curso o de la predisposición individual a desarrollarlo. Esto da pauta a cambios en el estilo de vida o en el cuidado clínico, ya sea para disminuir el riesgo de aparición o la recurrencia de cáncer. También puede generar implicaciones para la familia por lo que se recomienda hablar con el médico tratante y/o el asesor genético antes de realizar el estudio.

 

¿Soy candidat@ al estudio genómico?

 

Las pruebas de detección de mutaciones patogénicas causantes del síndrome de Cowden es para pacientes que cumplen con ciertos criterios en su historia médica personal y familiar.

Para saber si eres candidat@ es recomendable que respondas estas  sencillas  preguntas

Calidad en nuestro servicio

 

El Laboratorio de Diagnóstico Genómico del INMEGEN está inscrito en el programa de control de calidad externo del Colegio Americano de Patólogos (CAP) para la evaluación de la competencia técnica; lo que garantiza que nuestros servicios son 100% confiables y seguros.

 

Servicios Genómicos y el Laboratorio de Diagnóstico Genómico del INMEGEN están certificados en ISO 9001:2015, lo que garantiza la calidad de nuestros procesos desde la recepción de la muestra, procesos analíticos y hasta la entrega de los resultados.

 

Nuestros procesos se basan en el cumplimiento de las normas oficiales mexicanas: NOM-007-SSA3-2011 para la organización y funcionamiento de los laboratorios clínicos y NOM-087-SEMARNAT-SSA1-2002 para Protección ambiental, Salud ambiental, Residuos peligrosos biológico-infecciosos, y Clasificación y especificaciones de manejo.

 

 

 

Síndrome de Cowden

 

Asociación auspiciada por el patronato del:

Periférico Sur No. 4809, Col. Arenal Tepepan,

Delegación Tlalpan, C.P.14610, México D.F.

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