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El síndrome de Li-Fraumeni y Li-Fraumeni-like son trastornos hereditarios que confieren a las personas afectadas una probabilidad extremadamente alta de desarrollar cáncer.

 

1. Se calcula que cada día se registran en el mundo entre 1,930 y 3,860 casos de cáncer que provienen de un síndrome de predisposición.

 

2. Una de cada dos personas con el síndrome de predisposición de Li-Fraumeni desarrollará cáncer antes de los 30 años.

 

3. El síndrome Li-Fraumeni y el Li-Fraumeni-like están asociados con al menos 6 tipos de cáncer infantiles y juveniles: mama, sarcoma, osteosarcoma, leucemia, cerebro y pulmón.

 

Estudio de los genes

TP53 y CHEK2

$17,400 pesos

IVA Incluído

Resultados en 30 días hábiles

¿Qué causa estos Síndromes?

Los síndromes de Li-Fraumeni y Li-Fraumeni-like se deben a mutaciones en dos genes: TP53 y CHEK2.

Estos genes participan en un proceso esencial para la vida: ayudan a detener la multiplicación de células con daño en el ADN. El funcionamiento normal de estos genes evita que aparezcan tumores en el cuerpo, por ello son conocidos como genes supresores de tumores. Si existe una mutación (defecto) en estos genes, pueden surgir diferentes tipos de cánceres  en edades más tempranas de lo usual. En ambos síndromes, son frecuentes los casos infantiles y juveniles; y en otros caso esta relacionado con el síndrome de predisposición de cáncer de mama u ovario.

¿En que consiste el estudio?

 

El estudio para la detección de los Sindromes Li-Fraumeni y Li-Fraumeni-like consiste en el análisis por secuenciación de los genes TP53 y CHEK2, para identificar variantes patogénicas.

 

 

Servicios Genómicos te ofrece, en el caso del gen TP53, el estudio más completo que incluye análisis de la secuencia y de la estructura del gen (CNVs), que brinda a tu médico información más completa para seleccionar el mejor tratamiento y seguimiento.

¿Qué me va a decir el estudio?

 

Los resultados que se pueden obtener son:

 

1. Positivo: Se identifica una variante patogénica o probablemente patogénica.

 

2. Negativo: No se identifican variantes patogénicas o probablemente patogénicas.

 

3. No concluyente (variante de significado clínico incierto): Aún no existe información científica suficiente sobre el impacto que puedan tener las variantes que se encontraron en los genes sobre el riesgo de desarrollar cáncer.

 

¿De qué me sirve saber?

 

El conocimiento de ser portador de una variante patogénica brinda certeza de un padecimiento en curso o de la predisposición individual a desarrollarlo. Esto da pauta a cambios en el estilo de vida o en el cuidado clínico, ya sea para disminuir el riesgo de aparición o la recurrencia de cáncer. También puede generar implicaciones para la familia por lo que se recomienda hablar con el médico tratante y/o el asesor genético antes de realizar el estudio.

 

¿Soy candidat@ al estudio genómico?

 

Las pruebas de detección de mutaciones patogénicas causantes de los síndromes Li-Fraumeni y Li-Fraumeni-like son para pacientes que cumplen con ciertos criterios en su historia médica personal y familiar.

 

Para saber si eres candidat@ es recomendable que respondas estas  sencillas  preguntas

Calidad en nuestro servicio

 

El Laboratorio de Diagnóstico Genómico del INMEGEN está inscrito en el programa de control de calidad externo del Colegio Americano de Patólogos (CAP) para la evaluación de la competencia técnica; lo que garantiza que nuestros servicios son 100% confiables y seguros.

 

Servicios Genómicos y el Laboratorio de Diagnóstico Genómico del INMEGEN están certificados en ISO 9001:2015, lo que garantiza la calidad de nuestros procesos desde la recepción de la muestra, procesos analíticos y hasta la entrega de los resultados.

 

Nuestros procesos se basan en el cumplimiento de las normas oficiales mexicanas: NOM-007-SSA3-2011 para la organización y funcionamiento de los laboratorios clínicos y NOM-087-SEMARNAT-SSA1-2002 para Protección ambiental, Salud ambiental, Residuos peligrosos biológico-infecciosos, y Clasificación y especificaciones de manejo.

 

 

 

Síndromes Li-Fraumeni y Li-Fraumeni-like

 

Asociación auspiciada por el patronato del:

Periférico Sur No. 4809, Col. Arenal Tepepan,

Delegación Tlalpan, C.P.14610, México D.F.