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Existen enfermedades que se desarrollan más frecuentemente en  individuos que tienen variantes genéticas específicas en el sistema HLA.

El Complejo Principal de Histocompatibilidad en los seres humanos se denomina sistema de Antígenos Leucocitarios Humanos (HLA por sus siglas en inglés). Los genes del sistema HLA codifican proteínas de membrana, encargadas de la presentación antigénica, por lo que tienen un papel importante en la respuesta inmunológica.

Existen enfermedades que se desarrollan más frecuentemente en  individuos que tienen variantes genéticas específicas en el sistema HLA. Entre ellas se encuentran la enfermedad celiaca, la narcolepsia, la espondilitis anquilosante, la retinocoroidopatía de Birdshot y la enfermedad de Behcet entre otras. En algunos la etiología es autoinmune y en otras no se conoce, pero en todas ellas existen  alteraciones inmunológicas y en ocasiones puede presentarse más de un caso en la misma familia.

 

Ante la presencia de síntomas clínicos sugestivos de alguna de estas enfermedades, su médico podría solicitar el estudio de ciertos genes del sistema HLA para identificar si las variantes asociadas a estas enfermedades están presentes en usted. El resultado de la prueba será interpretado por su médico, en conjunto con otros hallazgos clínicos y de laboratorio para apoyar o descartar la sospecha diagnóstica.

 

En Servicios Genómicos contamos con diversas pruebas moleculares para identificar los alelos o antígenos del sistema HLA asociados con estos padecimientos que se muestran en la tabla.

 

Enfermedad Marcador HLA
Narcolepsia HLA-DR15
HLA-DQB1*0602
Enfermedad Celiaca HLA-DQ2
HLA -DQ8
Espondiloartrosis HLA B27
Retinocoroidopatía de Birdshot HLA-A29
Enfermedad de Behcet HLA-B51

¿Pruebas específicas?

 

En caso de que el paciente requiera el análisis de algún locus del HLA que no se encuentre en nuestro portafolio, no dude en contactarnos para programar un análisis personalizado de acuerdo a las necesidades específicas.

 

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HLA en apoyo al Diagnóstico de Enfermedades

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