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En Servicios Genómicos ofrecemos un amplio portafolio de 4,800 genes que se han asociado a enfermedades mendelianas o monogénicas.

Las enfermedades mendelianas o monogénicas,  son el resultado de defectos (mutaciones) en un solo gen (p. Ej. El gen CFTR para Fibrosis quística, NF1 para Neurofibromatosis tipo 1) . De acuerdo a su forma de herencia se pueden clasificar como dominantes, recesivas y ligadas al cromosoma X. La historia natural y consecuencias de la enfermedad dependen de las funciones específicas del gen afectado.

Se han descrito entre 5,000 y 7,000 enfermedades monogénicas, síndromes cromosómicos y malformaciones congénitas, algunas de ellas son consideradas enfermedades raras o ultra raras. (1 individuo afectado por cada 100,000 hasta 1,000,000 individuos sanos).

 

Gracias a los avances científicos y tecnológicos sobre el genoma humano, se han identificado hasta la fecha más de 4,500 mutaciones genéticas asociadas a enfermedades mendelianas, cuando se conocían menos de 100 antes del proyecto del genoma humano.

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Enfermedades Hereditarias

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