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Hay cuatro tipos de cáncer renal hereditario:

Estudio de los genes VHL, MET, FH y FLCN

$17,400 pesos

IVA Incluído

Resultados en 30 días hábiles

¿Qué causa el Síndrome?

Las formas de cáncer renal hereditario se deben a mutaciones en alguno de los siguientes genes: VHL, MET, FH y FLCN.

Los genes VHL y FLCN participan en un proceso esencial para la vida: ayudan a detener la multiplicación de células con daño en el ADN. El funcionamiento normal de estos genes evita que aparezcan tumores en el cuerpo, por ello son conocidos como genes supresores de tumores. Si existe una mutación (defecto) en estos genes, pueden surgir diferentes tipos de cánceres  en edades más tempranas de lo usual.

El gen MET es un proto-oncogen, es decir un gen normal que se puede convertir en oncogen por alguna mutación o por defectos en su funcionamiento. En condiciones normales los proto-oncogenes expresan proteínas que participan en la regulación del crecimiento celular y su diferenciación de otras células.  Cuando existe una mutación (defecto) en el gen MET, incrementa el riesgo de desarrollar carcinoma renal de tipo papilar.

En condiciones normales el gen FH codifica una enzima que participa en una importante cadena de reacciones que permiten a las células utilizar el oxígeno y generar energía. Cuando existen mutaciones (defectos) en el gen FH, se incrementa el riesgo de desarrollar Leiomiomatosis hereditaria y Cáncer de células renales.

¿En que consiste el estudio?

 

El estudio para la detección de cáncer renal hereditario, consiste en el análisis por secuenciación de los genes VHL, MET, FH y FLCN, para identificar variantes patogénicas.

¿Qué me va a decir el estudio?

 

Los resultados que se pueden obtener son:

 

1. Positivo: Se identifica una variante patogénica o probablemente patogénica.

 

2. Negativo: No se identifican variantes patogénicas o probablemente patogénicas.

 

3. No concluyente (variante de significado clínico incierto): Aún no existe información científica suficiente sobre el impacto que puedan tener las variantes que se encontraron en los genes sobre el riesgo de desarrollar cáncer.

 

¿De qué me sirve saber?

 

El conocimiento de ser portador de una variante patogénica brinda certeza de un padecimiento en curso o de la predisposición individual a desarrollarlo. Esto da pauta a cambios en el estilo de vida o en el cuidado clínico, ya sea para disminuir el riesgo de aparición o la recurrencia de cáncer. También puede generar implicaciones para la familia por lo que se recomienda hablar con el médico tratante y/o el asesor genético antes de realizar el estudio.

 

¿Soy candidat@ al estudio genómico?

 

Las pruebas de detección de mutaciones patogénicas causantes del síndrome de Cowden es para pacientes que cumplen con ciertos criterios en su historia médica personal y familiar.

Para saber si eres candidat@ es recomendable que respondas estas  sencillas  preguntas

Nuestras pruebas

Calidad en nuestro servicio

 

El Laboratorio de Diagnóstico Genómico del INMEGEN está inscrito en el programa de control de calidad externo del Colegio Americano de Patólogos (CAP) para la evaluación de la competencia técnica; lo que garantiza que nuestros servicios son 100% confiables y seguros.

 

Servicios Genómicos y el Laboratorio de Diagnóstico Genómico del INMEGEN están certificados en ISO 9001:2015, lo que garantiza la calidad de nuestros procesos desde la recepción de la muestra, procesos analíticos y hasta la entrega de los resultados.

 

Nuestros procesos se basan en el cumplimiento de las normas oficiales mexicanas: NOM-007-SSA3-2011 para la organización y funcionamiento de los laboratorios clínicos y NOM-087-SEMARNAT-SSA1-2002 para Protección ambiental, Salud ambiental, Residuos peligrosos biológico-infecciosos, y Clasificación y especificaciones de manejo.

 

 

 

Cáncer renal hereditario

 

Asociación auspiciada por el patronato del:

Periférico Sur No. 4809, Col. Arenal Tepepan,

Delegación Tlalpan, C.P.14610, México D.F.